ضمور العضلات الشوكي L’amyotrophie spinale
هو مرض عصبي عضلي وراثي نادر يؤثر على جزء من الجهاز العصبي الذي يتحكم في الحركة الإرادية للعضلات مما يؤدي إلى إضعافها، فيفقد المريض تدريجيا قدرته على التحرك، وتتفاقم آثار المرض مع الوقت بحيث يسبب مشاكل في التنفس والأكل وإلى وقوع اعوجاج في الهيكل الهضمي.
لا يؤثر الضمور العضلي الشوكي على القدرات الذهنية كالذكاء والإدراك بحيث يتمتع الأطفال المصابون بعقل سليم يؤهلهم للتحصيل الدراسي العادي إذا ما توفرت لهم الظروف الملائمة.
يصنف هذا المرض إلى أربعة أنواع تختلف حسب وقت ظهورها وخطورتها:
o النوع الأول: هو الأخطر بحيث يظهر خلال 6 أشهر الأولى من عمر الرضيع، وبدون توفير العلاج الجيني يموت المصابون بهذا النوع في السنوات الأولى نتيجة مشاكل التنفس.
o النوع الثاني: في هذا النوع تظهر الأعراض على الأطفال المصابين عند عمر 7 أشهر و18 شهرًا، وتكون أقل شدة من النوع الأول، وتشمل ما يلي: ضعف في الذراعين والساقين، مشاكل في المفاصل، مثل انحناء العمود الفقري ضعف عضلات التنفس وصعوبة السعال، مما يمكن أن يعرضهم لخطر الإصابة بالالتهابات التنفسية.
o النوع الثالث: تظهر عادة الأعراض بعد 18 شهرًا من العمر، ولكن في بعض الأحيان قد لا تظهر حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكرة. والمصاب بهذا النوع يكون قادرا على الوقوف والمشي من دون مساعدة، لكنه قد يجد صعوبة في المشي أو القيام من وضعية الجلوس، و مع مرور الوقت قد يصبح المشي أكثر صعوبة، وقد يفقد المصاب القدرة على المشي عندما يكبر.
o النوع الرابع: يصيب البالغين، وتشمل الأعراض صعفا في اليدين والقدمين، وصعوبة في المشي. النوع الرابع يتفاقم مع مرور الوقت ببطء، لكنه لا يسبب مشاكل في التنفس أو البلع، ولا يؤثر على العمر المتوقع.
علاجات ضمور العضلات الشوكي:
بفضل التقدم العلمي، تم التوصل حاليا لثلاثة علاجات فعالة للضمور العضلي الشوكي خارج المغرب، وتطالب الجمعية بتوفير هذه العلاجات للمرضى المغاربة على غرار العديد من البلدان التي من بينها بلدان عربية وإفريقية مثل مصر.
-زولجينسما Zolgensma : خاص بالأطفال أقل من سنتين، يؤخذ مرة واحدة / يبلغ ثمن الحقنة 2.1 مليون أورو
يؤخذ هذا الدواء عن طريق أنبوب صغير يوضع في الذراع ثم يتم إرسال نسخة من الجين عبر الأنبوب إلى مجموعة محددة من الخلايا العصبية الحركية، ويستخدم مرة واحدة فقط للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين ويساعد على الوصول إلى مراحل نمو معينة بشكل أسرع.
-سبينرازا Spinraza: لجميع الأعمار، يؤخذ مدى الحياة / الثمن: السنة الأولى 800 ألف دولار وباقي السنوات: 300 ألف دولار للسنة
يتم حقن الدواء في السائل المحيط بالنخاع الشوكي وتؤخذ الجرعات كل 4 شهور.
-ايفريسدي Evrysdi: يؤخذ ابتداء من سن ثلاثة أشهر يؤخذ مدى الحياة / الثمن: معدل 300 ألف دولار للسنة، ويعمل هذا الدواء على تعطيل إنتاج جين (SMN 2) مما يسمح للبروتين بالوصول إلى الخلايا العصبية حسب الحاجة، وتؤخذ عن طريق الفم مرة واحدة في اليوم بعد وجبة الطعام.
أوضاع المصابين بضمور العضلات الشوكي بالمغرب
يعاني مرضى ضمور العضلات الشوكي بالمغرب من ضعف الخدمات الصحية، ومن محدودية الإلمام بهذا الداء وخطورته لدى المسؤولين والرأي العام.
إجمالا، يمكن تلخيص مظاهر معاناة مرضى ضمور العضلات الشوكي بالمغرب من خلال النقط التالية:
• عدم توفير العلاجات المضادة لهذا المرض بالمغرب كما هو الحال في العديد من البلدان التي قامت بحل مشكل ارتفاع الأسعار عن طريق التفاوض مع المختبرات المصنعة وإشراك صناديق التأمين الصحي في تحمل كلفة العلاج.
• عدم توفير خدمات صحية ملائمة لمريض ضمور العضلات الصحي الذي يحتاج لمتابعة مستمرة من طرف العديد من التخصصات الطبية مثل: طبيب الأعصاب، طبيب الجهاز التنفسي، طبيب العظام والتقويم، أخصائي التغذية، أخصائي الترويض الطبي … وتتفاقم معاناة المرضى الذين يقيمون بعيدا عن المستشفيات الجامعية التي تضم جميع هذه التخصصات.
• ارتفاع تكلفة الأجهزة الطبية وشبه الطبية التي يعتمد عليها المريض مثل: أجهزة التنفس (من 20.000 درهم إلى 100.000 درهم)، الكراسي المتحركة الكهربائية (ابتداء من 15.000 درهم)، أجهزة تقويم العظام وغيرها…، كما أن صناديق التغطية الصحية لا تتحمل إلا قدرا محدودا من كلفة هذه الأجهزة.
• نقص خدمة الترويض الطبي في المستشفيات العمومية بحيث يضطر بعض المرضى إلى البقاء في لوائج الانتظار سنوات، وارتفاع تكلفة حصص الترويض الطبي في القطاع الخاص (ابتداء من 150 درهم للحصة) كما أن صناديق التغطية الصحية لا تتحمل إلا قدرا محدودا من كلفة هذه الأجهزة، مع العلم بأن المريض يحتاج على الأقل لحصتين أسبوعيا.
• معاناة الأسرة تكون مضاعفة في الكثير من الأحيان حينما تضم الأسرة أكثر من طفل مصاب على اعتبار أن مرض ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي ومع كل ولادة هناك احتمال أن يكون الرضيع مصابا.
جمعيـــة مرضــى الضمور العضلي الشوكي Association des malades de l’amyotrophie spinale
جمعية مرضى الضمور العضلي الشوكي بالمغرب هي جمعية تأسست في شتنبر 2021 من قبل المصابين وعائلاتهم بهدف العمل المشترك على تحسين ظروف عيش المصابين بضمور العضلات بالمغرب ودعم ومواكبة عائلات المرضى من أجل تخطي محنة المرض والاندماج الإيجابي داخل المجتمع، وذلك عبر إطلاق مبادرات للتحسيس بالداء وخطورته لدى الرأي العام، وفتح النقاش حول سبل مساعدة فئة المرضى التي تعاني من عدم توفير العلاجات المضادة لهذا المرض داخل المغرب.
أهداف ومشاريع الجمعية:
• المساهمة في تحسين الرعاية الصحية للمرضى بالمغرب من خلال إنشاء مراكز مرجعية متعددة التخصصات تضم مختلف الاختصاصات الطبية والشبه طبية التي يحتاجها مرضى ضمور العضلات.
• المساهمة في تسهيل الإدماج المدرسي والمهني للمرضى وتوفير الظروف الملائمة لذلك.
• إحداث سجل وطني للأشخاص المصابين بأمراض ضمور العضلات.
• خلق علاقات شراكة وتعاون مع الجمعيات والمنظمات المهتمة بالشؤون الصحية والحقوقية على المستويين الوطني والدولي.
